秦皇岛市孕妇产前基因免费筛查普惠百姓

5年检测超10万人次

秦皇岛市孕妇产前基因免费筛查普惠百姓

河北新闻网讯（记者张辉）产前基因免费筛查是有效防控出生缺陷，不断提高出生人口素质的重要措施。从12月14日秦皇岛市政府新闻办举行的新闻发布会上获悉，今年秦皇岛市无创产前基因免费筛查孕妇超过1.3万人。

图为新闻发布会现场

秦皇岛市自2019年启动实施为秦皇岛市辖区所有建档立卡孕妇开展产前基因免费筛查惠民项目，2022年开始将该项目列入市政府民生实事。该项目已在秦皇岛市连续实施5年，实现了全市各县区全覆盖，确保建档立卡孕妇应筛尽筛。

孕妇产前基因免费筛查项目包含无创产前基因免费筛查和耳聋基因免费筛查。孕妇无创产前基因免费筛查，通过抽取孕妇的静脉血，提取胎儿游离DNA，利用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体的风险，有效预防和减少唐氏综合征儿童出生。孕妇耳聋基因免费筛查，针对中国人群常见的4个耳聋基因的20个突变位点进行检测，及早发现生育耳聋患儿高风险夫妇，做到早发现、早诊断、早干预，有效预防和控制出生缺陷。

秦皇岛市卫生健康委员会二级调研员高振谦介绍情况。

自2019年以来，秦皇岛市孕妇无创产前基因免费筛查共计检测51739人次，检出阳性孕妇237人；孕妇耳聋基因免费筛查共计检测51597人次，检出阳性孕妇2767人。截至12月13日，今年秦皇岛市无创产前基因免费筛查孕妇13293人，检出阳性孕妇118人；耳聋基因免费筛查孕妇12314人，检出阳性孕妇680人。

秦皇岛市辖区所有建档立卡孕妇均可享受两种免费筛查。目前秦皇岛市有市卫健委确定的产前诊断机构1所（秦皇岛市妇幼保健院），筛查机构22所。

秦皇岛市通过多形式、多渠道的科普宣传，提升群众知晓率，让更多符合条件的孕妇自觉、自愿、主动接受服务。同时，制定详尽规范的标本采集、信息登记、交接记录等制度及流程，由专人管理设立专用电脑进行信息录入和上报，保证信息的安全性和数据录入上报的及时准确。在把好知情同意、采血、检验、诊断、随访等各个环节规范管理的同时，重点加强遗传咨询随访工作，所有阳性病例全部召回。

秦皇岛市孕妇产前基因免费筛查工程实施以来，人民群众的优生优育意识不断增强，对该工程的知晓率和满意度持续提升，出生缺陷防控工作成效显著。